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若单从X线片来作鉴别有一定的困难,所以鉴别诊断主要依靠病理检查。易与骨母细胞瘤相混淆的肿瘤有骨样骨瘤、骨肉瘤、骨巨细胞瘤、骨纤维结构不良、动脉瘤样骨囊肿及血管瘤等,应注意鉴别。
实验室检查基本正常:个别病例血沉增快,CSF变化不大。若肿瘤转变为恶性,血清碱性磷酸酶(AKP)将升高。
影像学检查
X线表现
肿瘤呈溶骨性膨胀改变,边界清楚,病灶外的骨皮质变薄。根据钙化以及血管丰富的程度,或表现为斑块状钙化,或为较大的透亮区。病变若波及一侧皮质,可使之破溃,以致瘤体侵入椎管或周围软组织。
体层摄影
较前者更清晰地显示病灶及受累范围,以利诊断。
其他
CT扫描及MRI因有准确判断病情和指导治疗的突出优越性
眼外伤所致的视神经损伤与凋亡有关,如Levin等报道1例在前段视神经病变的视神经凋亡,同时还报道了在正常的视网膜中Bcl-xl是Bcl-2的16倍,在视神经受损伤之后不久,Bcl-xl明显减少。Isenmam等证明,Bcl-2和Bcl-xl在视网膜有较低水平的表达,Bcl-2在受伤之后是降低的。Bcl-Xl开始受损时有所升高,马上就降低。相反30min后凋亡激活基因bax马上升高,在损伤后的3d达至峰值,而且至少1wk保持在较高水平。
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,有遗传型和不遗传型。80年代中期已将视网膜母细胞瘤基因(Rb)基因定位于13q14,并成功地从分子水平分离和克隆到Rb基因并对Rb基因及其蛋白产物的结构和生物学行为进行了深入研究,发现Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键,进而提出了肿瘤抑制基因的概念。
近年来的研究发现视网膜母细胞瘤基因与细胞凋亡有关,White等认为Rb蛋白作用于细胞分化周期限的G1/S控制点,通过抑制转录延长因子E2F家族,对细胞周期循环起抑制作用。其过度表达既可使生长静止细胞合成DNA,又可导致细胞凋亡。Pans等研究发现Rb基因功能丧失引起的细胞凋亡可由p53介导。p53在转录水平激活WAF1(一种与p53相关的细胞周期循环基因)表达,从而抑制细胞周期循环。
Nork等认为p53基因对视网膜母细胞瘤起一个管理作用。Kondon等证实在γ射线放疗治疗视网膜母细胞瘤中,瘤细胞的死亡是导致了WAF1/CIP1基因的表达,通过白细胞介素1-β转化酶(interleukin-1beta converting enzyme)的激活而引起凋亡。
,应争取采用。
(责任编辑:王巍)