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基因突变的诱发因素变化
有一位年轻的母亲抱着一个右侧肢体明显肥大、合并尿道下裂的婴儿来就诊，坚决要求医生给孩子的肾脏作一次B超检查。B超结果证实，这个孩子患有肾母细胞瘤。原来患儿的父亲就患有肾母细胞瘤，并合并单侧肢体肥大和尿道下裂。显然，孩子的肿瘤是因他父亲遗传而来。
小儿恶性肿瘤发病年龄仅在出生后数月至几岁，常伴发多种先天性畸形，呈双侧或多发性病变。如白血病，伴发先天性睾丸发育不全症;肾母细胞瘤，合并单侧肢体肥大和尿道下裂，还可表现为双侧同时发病;骶尾部畸胎瘤，合并腭裂或脊柱畸形等。这些发病特点均提示为一种遗传性肿瘤，追问病史，即使其父母、祖父母、外祖父母，甚至整个家族均没有肿瘤的发病史，其发病仍可能与遗传因素密切相关。
医学家认为，小儿恶性肿瘤的发生，是因二次细胞突变而导致遗传性肿瘤发病。即患儿在母亲怀孕时，胚胎的生殖细胞中已经携有突变基因，但携带者可能不会发生肿瘤;只有在某些因素作用下，发生第二次体细胞突变后，才会发生单个或多发肿瘤。此外，一些患儿在出生早期，尽管细胞中携带有已突变的基因，但并不发病，而是在出生后的一段时间受到刺激，发生二次突变后才发病。
由于诱发基因突变的因素在不断增加，如环境污染、药物滥用、生物刺激等，所以，遗传性恶性肿瘤在近年来发病年龄提前，也就成为一种必然。
（责任编辑：王巍）
