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先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60%。男女发病率无差别。按Kienbock标准分为两型，Ⅰ型为骨性联合，按桡骨小头的形态又可分为有头型和无头型两个亚型;Ⅱ型为软骨或纤维性联合。
本畸形在一些病人中具有显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织。当胚胎第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型桡骨小头脱位则发生于胎儿晚期。
先天性上尺桡骨融合是较少见的一种先天性畸形。
本病多有家族遗传史，为胚胎时上尺桡分离障碍或中胚层软组织发生骨性或纤维连接形成。
本病共分3型：
Ⅰ型即真正骨性融合型，无桡骨小头轮廓，尺桡上段完全融合;
Ⅱ型：桡骨小头后脱位与尺骨近端融合;
Ⅲ型：为纤维连接，表现为旋后障碍，X线表现无异常，易漏诊。
（责任编辑：王巍）
