为什么会出现“家族性癌聚集现象”？

近亲癌症家族史与患癌危险性的相关性已得到肯定与证实。研究表明癌症家族聚集现象揭示遗传背景与环境因素对癌症的发生有协同作用。笔者诊治的一例男性肺腺癌患者发现与近亲癌症家族史有密切关系。追溯家族祖孙直系三代11人中有8人患癌。这一罕见的家族癌聚集现象为癌发生的遗传背景提供了有意义的佐证。也就是说家族性癌其近亲发生率远高于一般人群，并非偶然的巧合，而是与遗传因素有关。亲代遗传并不是指癌症本身的遗传，而是一种患癌易感性个体素质，其抑制癌形成的某种基因受到损害，修复体内变异细胞的能力较差，这种“遗传易感性”是诱发癌症的原因。

近亲癌症家族史与患癌危险性的相关性的另一个典型的例子是携带BRCA1(乳腺/卵巢肿瘤易感基因)突变。BRCA1基因是近年来发现的重要肿瘤抑制基因，基因突变后抑制作用丧失可导致细胞恶性转化和肿瘤的发生，与乳腺癌、卵巢癌发生有密切关系，BRCA1基因突变者患癌风险远高于普通群体，且风险逐年增高。

BRCA1基因突变可造成乳腺癌和卵巢癌易感性增高，其遗传性状是以常染色体显性遗传方式遗传给子女。大约有45%的家族性乳腺癌和90%的遗传性乳腺癌检测出BRCA1基因突变。BRCA1突变基因携带者至60岁时，乳腺癌累积发病率达54%，卵巢癌为30%。在70岁以前有82%～87%可能发生乳腺癌，有44%可能发生卵巢癌。乳腺癌患者患对侧乳腺癌的几率为60～80%。

国外文献报道，约87%的乳腺癌、卵巢癌家族发现该基因的变异。BRCA1和BRCA2基因突变的人群中其发生乳腺癌的危险度约为85%，发生卵巢癌的危险度为65%。检测BRCA1基因对于乳腺癌、卵巢癌患病风险评估、发病监测、早期筛查、早期诊断与治疗具有重要的临床意义。相信人们将进入一个乳腺癌诊断和治疗的新时代，将不是在疾病发生时而是在疾病未发生时寻求干预措施。

（责任编辑：王巍）