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1.家族史
2.临床表现
(1)泌尿系表现:大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并肾结石;e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾功能衰竭症状。
(2)心血管系统表现:高血压,有时为首发症状;可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全、;颅内动脉瘤等疾病。
(3)消化系统表现:30%~40%患者伴肝囊肿,10%患者有胰腺囊肿,5%左右有脾囊肿。3.体检
体格检查时可触及一侧或双侧肾脏,呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。
4.辅助检查
(1)尿常规,早期无异常,中晚期时有镜下血尿,部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
(2)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时,就可出现肾浓缩功能受损表现,提示该变化不完全与肾结构破坏相关,可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。
(3)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
(4)KUB平片显示肾影增大,外形不规则。
(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象,肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状,肾盏扁平而宽,盏颈拉长变细,常呈弯曲状。
(6)B超显示双肾有为数众多之暗区。
(7)CT显示双肾增大,外形呈分叶状,有多数充满液体的薄壁囊肿。
(责任编辑:王巍)