多发性内分泌肿瘤综合症Ⅰ型的诊断

约40%报告的病例有甲状旁腺，胰腺和垂体肿瘤.以上所概述的几乎任何什么肿瘤结合和复合症状是可能的.病人亲属表现出综合征典型症状的任何一个就有发展成其他伴随肿瘤的危险.报告的起病年龄介于4~81岁，但诊断年龄最通常在30~50岁.

在一些家族中，现在已能用DNA限制段长度多形分析遗传筛选确定遗传携带者，其正确率达99.5%.

对遗传基因携带应该从15岁起每年定期进行筛选，内容包括一些提示性症状的病人的病史；消化性溃疡，腹泻，肾结石，低血糖和垂体功能减退以及检查视野缺损，肢端肥大症和皮下脂肪瘤；测血清钙，完整甲状旁腺激素，胃泌素和催乳素.当需要时，作附加实验室和诊断试验，垂体CT或MRI亦应进行.

胰腺胰岛素分泌β细胞瘤通过证明空腹低血糖伴有高胰岛素血症而确立诊断.胃泌素分泌非β细胞肿瘤可有高基础胃泌素水平，对钙滴注示有过度反应和灌注胰泌素后有胃泌素反常升高而确立诊断.高基础胰多肽或胃泌素或对标准餐这一激素过度反应，可能是MEN-Ⅰ综合征累及胰腺的早期症状.

生长激素增加，不能被葡萄糖和高水平生长介素-C(也叫胰岛素样生长因子-1或IGF-1)所抑制而确立肢端肥大症诊断.

（责任编辑：王巍）