研究发现导致偶发性乳腺癌的基因

20世纪90年代中期，科学家发现了两个遗传性乳腺癌基因--“乳腺癌1”和“乳腺癌2”。这两个基因正常情况下能修复DNA(脱氧核糖核酸)损伤，但如果发生变异，损伤将无法有效修复，乳腺癌的发病风险将显著增高。

不过统计也显示，遗传了两种变异基因的人在所有乳腺癌患者中只占约5%。剩余绝大多数乳腺癌病例都是偶发性的，与遗传或基因变异等并无明显联系。

偶发性乳腺癌患者体内两种遗传性乳腺癌基因看上去并无异常，但多国研究人员说，他们新发现的“EMSY”基因能关闭“乳腺癌2”基因，使其无法正常行使功能，结果可能造成DNA损伤得不到及时修复，最终导致癌症。

他们在研究中发现，偶发性乳腺癌患者体内“EMSY”基因副本含量如果过高，其肿瘤表现与携带遗传性乳腺癌基因变异的患者将会有相似之处。他们认为，这可以部分解释为什么遗传性乳腺癌基因未产生变异的人也会发病。

研究人员共对551份偶发性乳腺肿瘤样本进行了分析，结果发现，13%的乳腺肿瘤组织中“EMSY”基因副本含量达到正常组织的1.5至4倍。

与此同时，在直肠癌等其他类型肿瘤组织中却没有观察到类似现象。研究还发现，那些肿瘤组织中该基因副本含量过高的乳腺癌患者，发病后存活期平均只有6.4年，而肿瘤中该基因副本含量正常的患者平均能够存活14年。

研究人员认为，新发现不仅有助于加深对乳腺癌发病机制的认识，也为开发诊断和防治新手段提供了有用线索。但也有专家指出，光靠该基因恐怕难以解释所有的偶发性乳腺癌，很可能还有其他基因在发病中起作用，其中有些也许与两种遗传性乳腺癌基因扯不上关系。

（责任编辑：王巍）