JNCI：与结肠癌发病相关的遗传位点

结肠癌作为癌症的一种，其治疗方案进展受到广泛关注。近期，有研究者在JNCI的期刊上发表了一篇研究报告，报告确定了与结肠癌发病相关的遗传位点。

结肠癌是一种全球公共健康问题，每年新确诊的患者约有950000名。本文的研究者第一次综合性的回顾了该领域，并建立了一个平行的定期更新的公众可访问的数据库，以对结肠癌遗传学联系进行分析。Evropi Theodoratou等所撰写的荟萃分析发表在JNCI 9月最新的在线期刊上。

研究者撰写了2篇独立的系统综述，共回顾了10145篇文章，然后从635篇已经发表的文献中经过比较选择了相关数据，这些文献报道了110个不同基因的445种多态性。研究者进行了荟萃分析总结了64个不同基因的92种多态性对总团体效应进行评估。为了评估这种联系的可信性，研究者采用了Venice标准和Bayesian错误发现概率测试进行评估。

研究者认为在13个基因位点有16个独立变量，包括MUTYH, MTHFR, SMAD7以及常见的标记位点如8q24, 8q23.3, 11q23.1, 14q22.2, 1q41, 20p12.3, 20q13.33, 3q26.2, 16q22.1, and 19q13.1，上述这些基因位点与结肠癌之间的联系最为可靠，除了MUTYH和19q13，其余的位点的显著性都至少在一个荟萃分析中得到证实。研究者指出位于22位点的变化与结肠癌之间的关系最弱。 对以往证实的另20个位点的突变在荟萃分析中并没有得到肯定的结果。

本荟萃分析指出CRC基因数据库提供的大量基因联系及相互作用的数据能为未来研究指明方向。

（责任编辑：王巍）